SÍNDROME DE ZELLWEGER: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 14 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Síndrome de Zellweger analiza 14 genes implicados en los trastornos del biogénesis peroxisomal, un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias graves caracterizadas por hipotonía neonatal, dismorfias craneofaciales, convulsiones, hepatomegalia y retraso en el desarrollo neurológico. Estas alteraciones se deben a mutaciones en genes PEX responsables de la formación y funcionamiento de los peroxisomas, organelos esenciales para la oxidación de ácidos grasos de cadena muy larga y el metabolismo de plasmalógenos y ácidos biliares. Algunos de los genes más relevantes incluidos en el panel son PEX1, PEX6, PEX10, PEX12 y PEX26.
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