SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 35 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) analiza 35 genes asociados a esta microangiopatía trombótica hereditaria caracterizada por anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y fracaso renal agudo. A diferencia de la forma postinfecciosa, el SHUa tiene una base genética ligada a disfunción en la vía alternativa del complemento, lo que genera daño endotelial y formación de microtrombos. La secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs permite identificar variantes que alteran el control de la activación del complemento. Algunos de los genes incluidos en este panel son: CFH, CFI, CFB, MCP (CD46), THBD, DGKE, C3, C5, CFHR1, CFHR5 y VWF, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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