SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICO – Secuenciación dirigida del gen JAK2
LabGenetics
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45750
Muestra
Sangre
El estudio del Síndrome Hipereosinofílico analiza mutaciones específicas en los exones 12 (p.K539L) y 14 (p.V617F, p.K607N) del gen JAK2, mediante secuenciación dirigida. Este síndrome se caracteriza por una proliferación persistente de eosinófilos en sangre periférica y tejidos, que puede producir daño en órganos como corazón, piel, pulmones o sistema nervioso. Las variantes del gen JAK2 alteran la señalización de la vía JAK/STAT, provocando activación constitutiva y expansión clonal de precursores mieloides. La detección de estas mutaciones tiene relevancia diagnóstica en la diferenciación entre formas reactivas y neoplásicas de hipereosinofilia y puede orientar el tratamiento con inhibidores específicos de tirosina quinasa.
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