SÍNDROME IRIDA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 2 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Síndrome IRIDA (Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia) analiza 2 genes asociados a esta rara anemia microcítica hipocrómica, resistente al tratamiento oral con hierro y caracterizada por niveles bajos de hepcidina y mala absorción intestinal del mineral. Esta enfermedad autosómica recesiva se origina por mutaciones que afectan la vía de regulación del hierro mediada por TMPRSS6 y ACVR1, fundamentales en el control de la expresión hepática de hepcidina. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, el panel permite estudiar las causas genéticas primarias de esta alteración. Algunos de los genes incluidos en este panel son: TMPRSS6 y ACVR1.
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