SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 38 genes

El panel de Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune (ALPS) analiza 38 genes y está orientado al estudio molecular de un grupo de trastornos inmunorregulatorios hereditarios caracterizados por una disregulación del sistema inmune, que conduce a linfoproliferación crónica, autoinmunidad multiorgánica (principalmente citopenias autoinmunes), y un aumento del riesgo de linfoma. Estos síndromes pueden deberse a mutaciones en genes implicados en la vía apoptótica Fas/FasL (FAS, FASLG, CASP8, CASP10), en vías coestimuladoras y de señalización inmunitaria (CTLA4, LRBA, STAT3, TNFRSF9), o en mecanismos de regulación linfocitaria y citotóxica (PRF1, UNC13D, STX11, XIAP). El panel incluye además genes relacionados con deficiencias combinadas de inmunidad adaptativa y alteraciones de la señalización PI3K (PIK3CD, PIK3R1), que comparten manifestaciones clínicas similares. El análisis de estos genes permite confirmar el diagnóstico molecular de ALPS y síndromes linfoproliferativos afines, diferenciar entre las distintas formas genéticas, y orientar el manejo clínico mediante terapias inmunomoduladoras dirigidas. Además, ofrece información valiosa para el asesoramiento familiar y la evaluación del riesgo de neoplasias hematológicas. Genes analizados: FAS, FASLG, CASP10, CASP8, CTLA4, LRBA, STAT3, PIK3CD, PIK3R1, PRF1, XIAP y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.