SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 30 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Síndrome Miasténico Congénito analiza las causas genéticas de un grupo de trastornos de la transmisión neuromuscular caracterizados por debilidad muscular fluctuante, fatigabilidad y, en ocasiones, afectación respiratoria o bulbar. Las mutaciones afectan genes que codifican componentes presinápticos, sinápticos o postsinápticos de la unión neuromuscular, y su identificación es esencial para el diagnóstico diferencial con la miastenia autoinmune y las miopatías congénitas. El estudio permite orientar el tratamiento farmacológico específico y el consejo genético familiar. Genes analizados: CHRNE, RAPSN, DOK7, COLQ, CHAT y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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