SÍNDROME NEFRÓTICO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 102 genes

El panel de Síndrome Nefrótico está orientado al diagnóstico genético de las formas hereditarias de proteinuria y síndrome nefrótico congénito o resistente a corticoides caracterizadas por proteinuria masiva, hipoalbuminemia, edema y disfunción glomerular progresiva. Estas enfermedades derivan de defectos estructurales o funcionales del podocito, la membrana basal glomerular o el complejo de filtración, y pueden presentarse en la infancia o en la edad adulta con evolución variable hacia la insuficiencia renal crónica. El estudio incluye genes responsables de podocitopatías primarias como NPHS1, NPHS2, ACTN4, TRPC6, INF2, MYO1E, ANLN y MAGI2, genes del colágeno tipo IV implicados en síndromes de Alport o glomerulopatías colagenosas (COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6), genes del complemento y la inmunorregulación (CFH, CFI, C3, CFB, CD46, DGKE, THBD) y genes mitocondriales o metabólicos asociados (COQ2, COQ6, PDSS2, LCAT, GLA, MPV17). El análisis genético permite establecer la causa etiológica, optimizar el manejo terapéutico evitando inmunosupresión ineficaz, orientar el pronóstico renal y la idoneidad para trasplante, así como facilitar el consejo genético familiar. Genes clave analizados: NPHS1, NPHS2, ACTN4, TRPC6, INF2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, CFH, CFI, C3, DGKE, COQ2, COQ6, LCAT y otros. Puede consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.