SÍNDROME OROFACIODIGITAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 15 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel del Síndrome Orofaciodigital analiza 15 genes (C2CD3, CPLANE1, DDX59, INTU, KIF7, NEK1, OFD1, PDE6D, SCLT1, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TOPORS, y WDPCP) implicados en un grupo heterogéneo de ciliopatías congénitas caracterizadas por malformaciones craneofaciales, orales, digitales y, en algunos casos, renales o cerebrales. Estas alteraciones se deben a defectos en la estructura y función del cilio primario, esencial en la señalización celular durante el desarrollo embrionario.
La secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs permite confirmar el diagnóstico, definir el subtipo clínico (OFD tipo I y otras variantes) y orientar el asesoramiento genético familiar. Algunos de los genes más relevantes son OFD1, TMEM216 y TCTN3. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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