SÍNDROME DE RETT: SECUENCIACIÓN NGS - GenoLife

DESCRIPCIÓN

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético que afecta principalmente al sexo femenino y se caracteriza por una regresión del desarrollo neurológico tras un periodo inicial aparentemente normal. La enfermedad presenta manifestaciones neurológicas progresivas y una evolución clínica característica.

El diagnóstico clínico puede resultar complejo, especialmente en fases iniciales o en presentaciones atípicas. El análisis genético permite confirmar el diagnóstico molecular mediante la identificación de variantes patogénicas en los genes asociados al síndrome.

Este estudio se utiliza como herramienta diagnóstica en el ámbito de la genética clínica y la neuropediatría, permitiendo confirmar el origen genético del cuadro clínico y apoyar el asesoramiento genético familiar.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación mediante NGS de los genes asociados al síndrome de Rett, incluyendo los principales genes implicados en esta patología. El análisis se orienta a la detección de variantes genéticas responsables del trastorno.

El estudio incorpora un análisis bioinformático orientado a la interpretación clínica de los resultados. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge las variantes identificadas y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de síndrome de Rett.
• Trastornos del neurodesarrollo con regresión neurológica.
• Estudios genéticos en neuropediatría.
• Confirmación diagnóstica de síndrome de Rett.
• Evaluación genética en pacientes con clínica compatible.
• Asesoramiento genético en familias afectadas.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.