SÍNDROME TRICO-HEPATO-ENTÉRICO (DIARREA SINDRÓMICA): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 2 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Síndrome Trico-Hepato-Entérico analiza 2 genes relacionados con una rara enfermedad congénita caracterizada por diarrea intratable de inicio neonatal, cabello fino y frágil, rasgos faciales característicos, inmunodeficiencia y afectación hepática variable. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, permite identificar mutaciones en genes del complejo SKI-exosoma, esenciales para la degradación y regulación del ARN celular. Su análisis confirma el diagnóstico y facilita el seguimiento clínico y el consejo genético familiar. Genes incluidos: SKIV2L (SKIC2), TTC37 (SKIC3).
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