SÍNDROMES AUTOINFLAMATORIOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 112 genes

El panel de Síndromes Autoinflamatorios analiza 112 genes asociados a un grupo heterogéneo de enfermedades monogénicas caracterizadas por episodios recurrentes de fiebre, inflamación sistémica y daño tisular sin evidencia de infección o autoinmunidad clásica. Estas patologías comprenden entidades como la fiebre mediterránea familiar (MEFV), el síndrome de hiper-IgD o deficiencia de mevalonato quinasa (MVK), el síndrome de Muckle-Wells, el síndrome CINCA/NOMID y el síndrome de urticaria autoinflamatoria familiar, todos ellos relacionados con mutaciones en genes del inflamasoma como NLRP3, NLRP12, NLRC4 y NOD2. También incluye síndromes de activación del interferón tipo I (TREX1, TMEM173, IFIH1, ISG15), síndromes de disregulación de linfocitos T y NK (PRF1, STXBP2, UNC13D, SH2D1A), y alteraciones en la vía de señalización NF-κB (TNFAIP3, NFKBIA, CARD14), entre otros. Mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS), este panel permite detectar variantes patogénicas en genes que regulan la detección de patrones moleculares, la señalización inflamatoria, la secreción de citoquinas y la apoptosis inmunitaria. Algunos de los genes incluidos en este panel son: MEFV, MVK, NLRP3, NLRP12, NOD2, NLRC4, TNFAIP3, IFIH1, TREX1, TMEM173, PRF1, STAT3 y UNC13D, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.