SÍNDROMES DISMÓRFICOS GLOBAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) - 687 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
Este panel está orientado al diagnóstico genético de los síndromes dismórficos, un grupo amplio y heterogéneo de enfermedades congénitas caracterizadas por la presencia de rasgos faciales distintivos, malformaciones múltiples y alteraciones del crecimiento y desarrollo. Incluye genes implicados en la organogénesis, la diferenciación celular, la señalización embrionaria y la remodelación del citoesqueleto, abarcando entidades como síndrome de Kabuki, Cornelia de Lange, Coffin-Siris, Rubinstein-Taybi, Noonan, CHARGE, Treacher Collins, y otros síndromes craneofaciales y de malformaciones múltiples. Este panel permite un diagnóstico molecular preciso, facilitando el manejo clínico integral, la orientación pronóstica y el asesoramiento genético familiar. Genes analizados: ARID1B, KMT2D, CREBBP, CHD7, ANKRD11, AHDC1, EFTUD2, MED12, SMARCB1, EP300 y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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