SÍNDROMES POLIQUÍSTICOS RENALES: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 131 genes

El panel de Síndromes Poliquísticos Renales está orientado al diagnóstico genético de las enfermedades hereditarias caracterizadas por la formación progresiva de quistes renales múltiples, dilatación tubular y fibrosis intersticial, que pueden presentarse de forma aislada o como parte de síndromes ciliopáticos multisistémicos. Estas patologías incluyen tanto las formas clásicas de poliquistosis renal autosómica dominante y recesiva (PKD1, PKD2, PKHD1) como síndromes relacionados con disfunción del cilio primario y alteraciones del desarrollo tubular y ductal. El estudio abarca genes implicados en la biogénesis y función ciliar, en la señalización renal y en la organización del epitelio tubular como PKD1, PKD2, PKHD1, HNF1B, NPHP1-4, CEP290, TMEM67, TTC21B, WDR19, BBS1, BBS10, MKS1 y OFD1, así como genes responsables de síndromes solapados como Bardet-Biedl, Meckel-Gruber, Joubert o Senior-Løken. La identificación de variantes patogénicas permite confirmar el diagnóstico, diferenciar las formas sindrómicas de las no sindrómicas, valorar la afectación hepática, pancreática u ocular asociada y orientar el manejo clínico y pronóstico, incluyendo el uso de terapias dirigidas como inhibidores de la vasopresina. Genes clave analizados: PKD1, PKD2, PKHD1, HNF1B, TMEM67, CEP290, TTC21B, WDR19, BBS1, BBS10, MKS1, OFD1 y otros. Puede consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.