SITOSTEROLEMIA / FITOSTEROLEMIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 2 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Sitosterolemia o Fitosterolemia analiza los genes ABCG5 y ABCG8, responsables de una enfermedad metabólica hereditaria rara caracterizada por la acumulación anómala de esteroles vegetales (fitosteroles) en sangre y tejidos. Esta alteración se debe a defectos en el transporte intestinal y biliar de los esteroles, lo que provoca hipercolesterolemia, xantomas, anemia hemolítica, hepatomegalia y riesgo de enfermedad cardiovascular precoz. La secuenciación de estos genes permite detectar variantes patogénicas que afectan al correcto funcionamiento del transportador ABCG5/8, esencial para la excreción de esteroles no colesterólicos.
OTRAS PRUEBAS QUE PUEDAN INTERESARTE
AboutMe EXOME: TEST COMPLETO SALUD PREVENTIVA - ADNInstitut
545,00€
NEUROFIBROMATOSIS: GENES SMARCB1 Y LZTR1 (NGS-Sec) – ATG Medical
600,00€
CONDICIONES MONOGÉNICAS Y OLIGOGÉNICAS: PANELES DE SECUENCIACIÓN PERSONALIZADO - 1 a 15 genes - GenoLife (1 a 15 genes)
660,00€