SOBRECRECIMIENTO Y MACROCEFALIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 107 genes

El panel de Sobrecrecimiento y Macrocefalia está diseñado para el diagnóstico molecular de un amplio espectro de síndromes de sobrecrecimiento y macrocefalia congénita, caracterizados por aumento anómalo del tamaño corporal o craneal, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, epilepsia, anomalías estructurales cerebrales y riesgo aumentado de tumores benignos y malignos. Entre las enfermedades evaluadas se incluyen los síndromes de Sotos (NSD1), Weaver (EZH2), Beckwith-Wiedemann (CDKN1C, IGF2), Proteus (AKT1), Bannayan-Riley-Ruvalcaba (PTEN), Simpson-Golabi-Behmel (GPC3), Megalencefalia-capilar-cutánea (PIK3CA, AKT3, MTOR), además de trastornos relacionados con la vía PI3K/AKT/mTOR, síndromes de sobrecrecimiento aislado y macrocefalia familiar benigna. El panel analiza genes implicados en la regulación del crecimiento celular, la proliferación neuronal, la diferenciación tisular y el control del ciclo celular, con relevancia en la identificación de mutaciones germinales o en mosaico que guían el diagnóstico, el manejo clínico y el asesoramiento genético. Genes clave analizados: NSD1, EZH2, PTEN, AKT1, AKT3, PIK3CA, PIK3R2, MTOR, CDKN1C, GPC3, GPC4, FGFR3, HRAS, KRAS, NRAS, NF1, NFIX, FBN1, DNMT3A, CHD8, TSC1, TSC2, y otros. Puede consultar todo el panel de genes estudiados contactando con Genotica.