SORDERA/HIPOACUSIA GLOBAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 448 genes

El panel de Sordera / Hipoacusia Global está diseñado para el diagnóstico molecular integral de las hipoacusias hereditarias, tanto sindrómicas como no sindrómicas, de herencia autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. La hipoacusia genética puede manifestarse de forma congénita o progresiva, afectando uno o ambos oídos, y puede acompañarse de otros signos clínicos como alteraciones visuales, renales, cutáneas o neurológicas, según el síndrome implicado. Este panel incluye genes asociados a los principales subtipos de hipoacusia, como las relacionadas con GJB2/GJB6 (conexinas), el síndrome de Usher, el síndrome de Waardenburg, la neuropatía auditiva o las ciliopatías, entre otros. El estudio permite una caracterización precisa del tipo de hipoacusia, facilitando el pronóstico auditivo, la selección de estrategias terapéuticas (como implantes cocleares) y el asesoramiento genético familiar.
Genes analizados: GJB2, GJB6, MYO7A, CDH23, TECTA, SLC26A4, OTOF, TMC1, ESPN, STRC y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.