SUSCEPTIBILIDAD A HIPERTERMIA MALIGNA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 3 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Susceptibilidad a Hipertermia Maligna está diseñado para la detección de variantes genéticas asociadas a esta reacción farmacogenética potencialmente mortal, desencadenada por anestésicos volátiles o relajantes musculares despolarizantes. La hipertermia maligna se caracteriza por hipercapnia, rigidez muscular, taquicardia, acidosis metabólica e hipertermia rápidamente progresiva durante la anestesia general. La identificación de mutaciones en los genes que codifican los canales de calcio y proteínas relacionadas con la contracción muscular permite establecer el riesgo individual de desarrollar la enfermedad, orientar la elección anestésica y aplicar medidas preventivas. Genes analizados: RYR1, CACNA1S, STAC3. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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