SUSCEPTIBILIDAD MENDELIANA A ENFERMEDADES MICOBACTERIANAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 17 genes

El panel de Susceptibilidad Mendeliana a Enfermedades Micobacterianas analiza 17 genes relacionados con defectos genéticos que predisponen a infecciones graves o diseminadas por micobacterias no tuberculosas, Mycobacterium bovis (BCG) o Mycobacterium tuberculosis, incluso en individuos inmunocompetentes. Estas inmunodeficiencias primarias afectan fundamentalmente la vía del interferón gamma (IFN-γ) y las respuestas mediadas por macrófagos y linfocitos T, esenciales para el control intracelular de patógenos. Los genes más relevantes incluyen IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, STAT1, IRF8, TYK2 y JAK1, que codifican proteínas críticas para la señalización IFN-γ/IL-12, mientras que mutaciones en CYBB, IKBKG o GATA2 pueden causar formas combinadas con otras alteraciones inmunológicas. Este panel emplea secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, permitiendo la identificación precisa de variantes patogénicas en genes implicados en la inmunidad antimicobacteriana. Algunos de los genes incluidos en este panel son: IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, STAT1, TYK2, JAK1 y IRF8, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.