TALLA BAJA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) - 198 genes

El panel de Talla Baja está diseñado para el diagnóstico genético de trastornos del crecimiento y del desarrollo esquelético, tanto aislados como sindrómicos, que pueden manifestarse con estatura baja desproporcionada, displasias óseas, anomalías craneofaciales, alteraciones endocrinas o retraso en la maduración ósea. Este estudio aborda un amplio rango de causas genéticas que afectan el crecimiento óseo, cartilaginoso y hormonal, permitiendo una evaluación integral del paciente pediátrico o adulto con talla baja no explicada. Entre las principales enfermedades valoradas se incluyen displasias esqueléticas como la acondroplasia, hipocondroplasia y displasia espondiloepifisaria (FGFR3, COL2A1, COMP, MATN3); síndromes de resistencia a la hormona del crecimiento y deficiencia de GH (GHR, GHRHR, IGF1, IGF1R, STAT5B); síndromes de dismorfismo facial y talla baja como Rubinstein-Taybi (CREBBP, EP300), Noonan, Costello y CFC (PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, HRAS, BRAF); síndrome de Cornelia de Lange (NIPBL, RAD21, SMC1A); síndrome 3-M (CCDC8, CUL7, OBSL1); síndromes de reparación del ADN y displasias óseas metabólicas (WRN, BLM, ERCC, CRTAP, P3H1), entre otros. El panel incluye genes implicados en la formación y remodelación ósea, la señalización hormonal del crecimiento y la regulación del ciclo celular, siendo una herramienta de alta utilidad clínica para establecer un diagnóstico molecular preciso y orientar el manejo endocrinológico y genético. Genes clave analizados: FGFR3, GHR, IGF1, IGF1R, SHOX, STAT5B, PTPN11, RAF1, KRAS, BRAF, CREBBP, EP300, COL1A1, COL2A1, COMP, MATN3, NIPBL, WRN, y otros. Puede consultar todo el panel de genes estudiados contactando con Genotica.