TALLA BAJA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 198 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
850,00€
El panel de Talla Baja aborda etiologías monogénicas que afectan cartílago de crecimiento (COL2A1, COMP), vías GH–IGF1 (GH1, GHR, IGF1, IGF1R, STAT5B), diferenciación esquelética (FGFR3, SHOX, ROR2), cohesinopatías y síndromes del desarrollo, útil en talla baja desproporcionada/ proporcionada, dismorfias y alteraciones óseas. NGS con SNVs, indels y CNVs optimiza diagnóstico y manejo terapéutico. Genes incluidos: FGFR3, SHOX, GH1, GHR, IGF1, IGF1R, STAT5B, NPR2, ACAN, COL2A1, COMP, FLNB, PTPN11, RAF1, MAP2K1, NSD1 y otros. Puede consultar el resto de genes estudiados contactando con Genotica.
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