TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRGICA (CPVT): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 13 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica (CPVT) analiza 13 genes asociados a esta canalopatía hereditaria caracterizada por arritmias ventriculares inducidas por el ejercicio o el estrés emocional, en ausencia de cardiopatía estructural. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, permite identificar variantes en genes que regulan el manejo intracelular del calcio y la excitabilidad cardíaca, responsables de la despolarización anómala catecolaminérgica.
Genes destacados: RYR2, CASQ2, TRDN, CALM1, CALM2, CALM3, ANK2, KCNJ2, SCN5A, LMNA. Puede consultar el listado completo de genes incluidos en el panel contactando con Genotica.
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