TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 10 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH) analiza 10 genes asociados a esta angiopatía autosómica dominante, caracterizada por la presencia de malformaciones arteriovenosas (MAVs), telangiectasias mucocutáneas, y episodios recurrentes de epistaxis. Algunos pacientes pueden presentar afectación pulmonar, hepática o cerebral, con riesgo de hemorragias o fístulas arteriovenosas. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite identificar alteraciones en genes de la vía de señalización TGF-β/BMP, cruciales para la angiogénesis, remodelado vascular y mantenimiento endotelial. Ejemplos de genes incluidos: ENG, ACVRL1, SMAD4, GDF2, BMPR2, EPHB4, ADAM17, RASA1, PTPN14, BMPR1A.
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