TEMBLOR ESENCIAL HEREDITARIO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 3 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Temblor Esencial Hereditario estudia las causas genéticas de esta enfermedad neurológica caracterizada por temblor rítmico e involuntario, principalmente de las manos y brazos, que puede afectar también la cabeza, la voz o el tronco. Aunque suele tener un curso benigno, puede generar una importante discapacidad funcional. En su forma hereditaria, el temblor esencial presenta transmisión autosómica dominante con penetrancia variable, y las mutaciones en genes implicados en la neurotransmisión dopaminérgica y en la integridad neuronal contribuyen a su desarrollo. El análisis genético permite confirmar el origen familiar, diferenciarlo de otras causas de temblor (como la enfermedad de Parkinson) y orientar el manejo terapéutico. Genes analizados: DRD3, FUS, TENM4. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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