TEST DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA AMPLIADO LBG-1500. Estudio genético preconcepcional de portadores de enfermedades recesivas. ESTUDIO POR PAREJA (2 individuos)
LabGenetics
Tiempo de entrega
4-6 semanas
Muestra
Sangre
1. Análisis simultáneo de 1.500 genes asociados enfermedades de herencia recesiva y ligadas al cromosoma X, con una cobertura -on-target- superior al 99%, a través de EXOMA CLÍNICO.
2. Síndrome del X frágil: PCR-Screening de la expansión triplete CGG del gen FMR1
3. Atrofia Muscular Espinal (SMA): Análisis por MLPA de la deleción de los exones 7 y 8 del gen SMN1, incluyendo número de copias del gen SMN2.
4. Ataxia de Friedreich: Análisis de expansión del triplete GAA del gen FXN (FRDA) + TP-PCR
5. Alfa-Talasemia: Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en los genes HBA1 y HBA2
6. Hiperplasia Adrenal Congénita: Secuenciación específica del gen CYP21A2 frente a su pseudogen y análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA.
7. Hallazgos secundarios: Análisis de los genes que la ACMG recomienda reportar para hallazgos secundarios
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