TEST GENÉTICO INTOLERANCIA AL GLUTEN: CELIAQUIA - Análisis HLA DQ2/DQ8 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El análisis HLA-DQ2 / HLA-DQ8 es una prueba genética que permite identificar la predisposición genética a desarrollar enfermedad celíaca mediante el estudio de los haplotipos HLA implicados en esta patología. La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune desencadenado por la ingesta de gluten en individuos genéticamente susceptibles, y su diagnóstico puede resultar complejo en determinados contextos clínicos.

Más del 95 % de las personas con enfermedad celíaca presentan alguno de los haplotipos HLA-DQ2 o HLA-DQ8. La ausencia de ambos haplotipos prácticamente descarta la predisposición genética a desarrollar la enfermedad, mientras que su presencia indica susceptibilidad, aunque no implica necesariamente que la patología vaya a manifestarse.

Este estudio resulta especialmente útil como herramienta de apoyo en el diagnóstico diferencial, en el seguimiento de pacientes con sospecha clínica, así como en familiares de primer grado de personas diagnosticadas de enfermedad celíaca.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético de los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8, responsables de la predisposición genética a la enfermedad celíaca.

El estudio se realiza a partir de una muestra biológica válida (hisopo bucal, saliva o sangre) y proporciona un informe genético en el que se detalla la presencia o ausencia de los haplotipos analizados, junto con su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

El informe tiene carácter informativo y constituye una herramienta de apoyo para la valoración clínica, especialmente en combinación con otros estudios serológicos, histológicos o clínicos.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a profesionales sanitarios y centros médicos, como a clientes particulares que deseen estudiar la predisposición genética a la enfermedad celíaca, siempre que la prueba se realice en un centro especializado con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Pacientes con sospecha clínica de enfermedad celíaca y resultados serológicos o histológicos no concluyentes.
• Familiares de primer grado de pacientes diagnosticados de enfermedad celíaca.
• Pacientes que han iniciado una dieta sin gluten antes de completar el estudio diagnóstico.
• Casos en los que se requiere descartar predisposición genética a la enfermedad celíaca.
• Pacientes con enfermedades autoinmunes asociadas o sintomatología compatible con intolerancia al gluten.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:

• Recibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.
• Una vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.
• El kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

• Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro.
• Hisopo bucal (bastoncillo).
• Kit de saliva (coste adicional), enviamos el kit recolector a tu centro.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el proceso de compra, la logística de la muestra o el funcionamiento general del test, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte.

Si deseas una interpretación clínica más detallada de los resultados, puedes contratar de forma opcional una consulta especializada con nuestro equipo para que un profesional sanitario valore tu caso de forma individualizada.