TIROSINEMIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 7 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Tirosinemia analiza 7 genes implicados en los distintos trastornos hereditarios del metabolismo de la tirosina, que provocan una acumulación tóxica de metabolitos con daño progresivo en hígado, riñones, piel y sistema nervioso central. Este panel cubre las tres formas principales de tirosinemia: tipo I (FAH), asociada con insuficiencia hepática y riesgo de carcinoma hepatocelular; tipo II (TAT), que cursa con lesiones cutáneas y oculares; y tipo III (HPD), caracterizada por retraso del desarrollo y síntomas neurológicos leves. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, el análisis permite identificar variantes patogénicas en genes clave del catabolismo de la tirosina y del metabolismo intermedio de los aminoácidos aromáticos. Algunos de los genes incluidos en este panel son: FAH, HPD, TAT, HGD, GSTZ1, SLC25A13 y RHBDF2.
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