TRANSPOSICIÓN NO CORREGIDA CONGÉNITAMENTE DE LAS GRANDES ARTERIAS (ccTGA): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 4 genes

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Caja de TRANSPOSICIÓN NO CORREGIDA CONGÉNITAMENTE DE LAS GRANDES ARTERIAS (ccTGA): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 4 genes

Tiempo de entrega

3-4 semanas

Muestra

Sangre

850,00€
Caja de TRANSPOSICIÓN NO CORREGIDA CONGÉNITAMENTE DE LAS GRANDES ARTERIAS (ccTGA): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 4 genes

El panel de Transposición No Corregida Congénitamente de las Grandes Arterias (ccTGA) analiza 4 genes asociados a esta cardiopatía congénita rara, caracterizada por una discordancia auriculoventricular y ventriculoarterial, que mantiene el flujo sanguíneo fisiológico pero con riesgo de disfunción ventricular y trastornos del ritmo. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, identifica variantes en genes implicados en el desarrollo embrionario cardíaco y la lateralización del eje izquierda-derecha. Genes incluidos: CFC1, GDF1, ZIC3, MED13L.

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