TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA): PANEL POR EXOMA CLINICO (NGS) - 423 genes - Dreamgenics

DESCRIPCIÓN

Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) se definen como una disfunción neurológica crónica que pueden manifestarse mediante una serie de síntomas relacionados con la interacción social, la comunicación y la falta de flexibilidad en el razonamiento y comportamiento. La complejidad de las manifestaciones clínicas sugiere una etiología multicausal siendo las alteraciones genéticas la principal causa.

El panel genético de Trastorno del Espectro Autista (TEA) (423 genes) es un estudio orientado a la identificación de variantes genéticas asociadas a trastornos del neurodesarrollo, con especial foco en el TEA. Este análisis amplio permite abordar la elevada heterogeneidad genética y clínica que caracteriza a estos trastornos.

El Trastorno del Espectro Autista engloba un conjunto de alteraciones del neurodesarrollo que afectan principalmente a la comunicación, la interacción social y la conducta. En un número significativo de casos, especialmente cuando existen comorbilidades neurológicas, discapacidad intelectual o antecedentes familiares, la base genética desempeña un papel fundamental.

Este estudio está diseñado como una herramienta de apoyo al diagnóstico etiológico y al asesoramiento genético, contribuyendo a una mejor comprensión del origen genético del trastorno en pacientes con sospecha de TEA de base hereditaria.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de un panel amplio de 423 genes implicados en Trastorno del Espectro Autista y otros trastornos del neurodesarrollo, mediante técnicas de secuenciación genética empleadas en estudios neurológicos. El análisis permite detectar variantes genéticas relevantes asociadas a diferentes mecanismos implicados en el desarrollo y la función del sistema nervioso.

El estudio proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, con la interpretación de los resultados en su contexto clínico.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

Genes más relevantes incluidos: ADNP, ARID1B, ARX, ATRX, BRAF, CACNA1A, CACNA1C, CDKL5, CHD2, CHD7, CHD8, CREBBP, CTNNB1, DDX3X, DYRK1A, EHMT1, EP300, FMR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, KANSL1, KAT6A, KCNQ2, KCNQ3, MECP2, MEF2C, MTOR, NF1, NIPBL, NRXN1, PCDH19, POGZ, PTEN, PTPN11, RAI1, RELN, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SETBP1, SETD5, SHANK3, SLC6A1, SMARCA2, SMARCA4, STXBP1, SYNGAP1, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, WDFY3, ZNF462. - Para el listado completo contacte con Genotica.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Personas con diagnóstico o sospecha clínica de Trastorno del Espectro Autista.
• Trastornos del neurodesarrollo de origen no aclarado.
• Casos con comorbilidades neurológicas o discapacidad intelectual asociada.
• Personas con antecedentes familiares de TEA u otros trastornos del neurodesarrollo.
• Estudios genéticos en el contexto de asesoramiento clínico y familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 5 a 6 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos de conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 a 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.