TRASTORNO DE LA FOSFORILACIÓN OXIDATIVA MITOCONDRIAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 212 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Trastorno de la Fosforilación Oxidativa Mitocondrial analiza 212 genes implicados en la cadena respiratoria mitocondrial (complejos I–V), la biogénesis mitocondrial, el transporte de metabolitos, y la síntesis y mantenimiento del ADN mitocondrial. Estas alteraciones se asocian con una amplia gama de encefalomiopatías mitocondriales, caracterizadas por miopatía, debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, acidosis láctica, retraso neurológico y fallo multiorgánico. El panel permite identificar mutaciones en genes nucleares que codifican proteínas esenciales para la producción de energía celular y el ensamblaje de los complejos mitocondriales. Entre los genes más relevantes se incluyen NDUFS1, SURF1, COX10, COQ2, POLG, MPV17, TK2, SUCLG1, TMEM70 y SCO2, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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