TRASTORNO DEL DOLOR EXTREMO PAROXÍSTICO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 3 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Trastorno del Dolor Extremo Paroxístico está orientado a la detección de variantes genéticas asociadas a este raro síndrome neuropático caracterizado por crisis recurrentes de dolor intenso y ardoroso, habitualmente desencadenadas por estímulos leves, cambios de temperatura o movimientos. Estas crisis pueden localizarse en el área rectal, ocular o mandibular, y se acompañan de enrojecimiento cutáneo y aumento de la temperatura local. El trastorno tiene un patrón de herencia autosómico dominante y se relaciona con alteraciones en los canales de sodio dependientes de voltaje, responsables de la excitabilidad neuronal. La identificación de mutaciones causales permite confirmar el diagnóstico, orientar el tratamiento farmacológico y realizar asesoramiento genético.
Genes analizados: SCN9A, SCN10A, SCN11A.
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