TRASTORNOS DE MIGRACIÓN NEURONAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 90 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Trastornos de Migración Neuronal está diseñado para el estudio molecular de un amplio grupo de malformaciones del desarrollo cortical que resultan de una alteración en el proceso de proliferación, migración y organización neuronal durante la embriogénesis. Estas anomalías pueden manifestarse con epilepsia refractaria, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia, hipotonía, espasticidad y otras alteraciones neurológicas. El diagnóstico genético es esencial para diferenciar entre las distintas entidades (como lisencefalia, paquigiria, polimicrogiria o heterotopias neuronales), establecer un pronóstico, orientar el manejo clínico y ofrecer asesoramiento genético adecuado a las familias. Genes analizados: DCX, LIS1 (PAFAH1B1), ARX, TUBA1A, DYNC1H1, RELN, FLNA, WDR62, POMT1, POMGNT1 y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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