TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL (DSD): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 303 genes

El panel de Trastornos del Desarrollo Sexual (DSD) está diseñado para el estudio integral de las alteraciones genéticas que afectan la determinación y diferenciación sexual en individuos con discordancia entre el sexo cromosómico, gonadal o fenotípico. Cubre una amplia gama de genes implicados en la formación gonadal (SRY, SOX9, NR5A1, WT1), la síntesis y acción de esteroides sexuales (CYP11A1, CYP17A1, HSD17B3, SRD5A2, AR), la señalización de andrógenos y receptores hormonales, así como vías cruciales de morfogénesis y desarrollo del aparato genital (WNT, BMP, FGFR, MAPK, NOTCH). Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite caracterizar formas 46,XY DSD y 46,XX DSD, identificando tanto causas gonadales como hormonales y estructurales, incluyendo síndromes complejos y ciliopatías con repercusión reproductiva o endocrina. Su aplicación clínica facilita el diagnóstico etiológico preciso, el asesoramiento genético familiar, la planificación terapéutica personalizada y el abordaje multidisciplinar en endocrinología pediátrica, urología y ginecología. Genes incluidos (selección): SRY, SOX9, NR5A1, AR, AMH, AMHR2, CYP11A1, CYP17A1, HSD17B3, SRD5A2, DHH, WT1, MAP3K1, WNT4, WNT5A, WNT7A, FGFR1, CHD7, PROK2, PROKR2, NR0B1, NR2F2, y otros. Puede consultar el resto de genes estudiados contactando con Genotica.