TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 303 genes

El panel de Trastornos del Desarrollo Sexual (DSD) está diseñado para el diagnóstico genético de las alteraciones congénitas que afectan la diferenciación de las gónadas, la biosíntesis o acción de las hormonas sexuales y la formación de los genitales internos y externos, que pueden manifestarse con ambigüedad genital, discordancia entre el sexo cromosómico, gonadal y fenotípico, o alteraciones puberales. Estas condiciones pueden deberse a mutaciones en genes que intervienen en la determinación del sexo (SRY, SOX9, NR5A1, MAP3K1, DMRT1), en la esteroidogénesis y función hormonal (CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, HSD17B3, HSD3B2, STAR, POR, NR3C1), en la señalización hormonal y respuesta a andrógenos (AR, AMH, AMHR2, LHB, LHCGR, FSHB, FSHR, ESR1, ESR2), en el desarrollo gonadal y conductos müllerianos o wolffianos (WT1, NR0B1, WNT4, RSPO1, SOX3, FOXL2, DHH, CBX2), así como en múltiples genes implicados en síndromes complejos y ciliopatías con DSD asociado (BBS1, MKKS, CEP290, OFD1, MKS1, LZTFL1, TMEM67). El panel ofrece una evaluación molecular completa que permite identificar variantes patogénicas responsables de hipospadias, disgenesias gonadales, insensibilidad a andrógenos, déficit enzimáticos de la esteroidogénesis y otras formas de DSD, facilitando el diagnóstico precoz, el manejo multidisciplinar y el consejo genético familiar. Genes clave analizados: SRY, SOX9, NR5A1, MAP3K1, AR, AMH, AMHR2, CYP17A1, HSD17B3, STAR, WT1, WNT4, FOXL2 y otros. Puede consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.