TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (AUTISMO) PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) - 318 genes

El panel de Trastornos del Espectro Autista (TEA) está diseñado para el estudio genético integral de los trastornos del neurodesarrollo que incluyen el autismo y sus formas relacionadas, caracterizados por alteraciones en la comunicación social, dificultades en la interacción, intereses restringidos y comportamientos repetitivos. El espectro incluye entidades clínicas diversas que pueden presentarse de manera aislada o asociadas a otras manifestaciones neurológicas, cognitivas o somáticas. Este panel cubre los principales síndromes genéticos asociados al TEA, tales como el síndrome de Rett (MECP2), síndrome del X frágil (FMR1), síndrome de Angelman (UBE3A), síndrome de Phelan-McDermid (SHANK3), síndrome de Cowden (PTEN), síndrome de Tuberous Sclerosis (TSC1, TSC2), síndrome de Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), síndrome de CHARGE (CHD7), síndrome de Kleefstra (EHMT1), síndrome de ADNP, síndrome de Christianson (SLC9A6), síndrome de Pitt-Hopkins (TCF4), síndrome de Smith-Magenis (RAI1), síndrome de Kabuki (KMT2D, KDM6A), y otras formas sindrómicas y no sindrómicas de autismo, epilepsia y discapacidad intelectual. La identificación de variantes patogénicas mediante secuenciación masiva (NGS) permite establecer un diagnóstico etiológico preciso, fundamental para el manejo clínico individualizado, la planificación terapéutica, la identificación de comorbilidades asociadas y el asesoramiento genético familiar. Genes analizados: MECP2, FMR1, CHD8, PTEN, SHANK3, SCN2A, SYNGAP1, ADNP, CNTNAP2, GRIN2B y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.