TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) - 266 genes

El panel de Trastornos del Neurodesarrollo está diseñado para el estudio genético de un amplio espectro de alteraciones del desarrollo neurológico que se manifiestan con discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, epilepsia, trastornos del lenguaje, autismo, micro o macrocefalia, hipotonía, alteraciones del comportamiento o dificultades motoras y de aprendizaje. Estas condiciones pueden tener causas genéticas muy diversas, incluyendo mutaciones monogénicas, alteraciones cromosómicas y variaciones en el número de copias (CNVs). Entre las patologías incluidas destacan los síndromes de Rett (MECP2), Angelman (UBE3A), X frágil (FMR1), Kabuki (KMT2D, KDM6A), Kleefstra (EHMT1), Pitt-Hopkins (TCF4), CHARGE (CHD7), ADNP, Phelan-McDermid (SHANK3), Mowat-Wilson (ZEB2), Smith-Magenis (RAI1), Cornelia de Lange (NIPBL, SMC1A, SMC3), Coffin-Siris (ARID1B, SMARCB1), Rett-like (CDKL5, FOXG1), tuberosa esclerosis (TSC1, TSC2), síndrome de Noonan (PTPN11, SOS1) y otras formas de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, encefalopatías epilépticas y trastornos de la migración neuronal. El análisis mediante secuenciación masiva (NGS) permite identificar variantes patogénicas en genes clave implicados en la maduración neuronal, sinaptogénesis, migración y plasticidad cerebral, proporcionando un diagnóstico molecular preciso y orientando el manejo clínico, el pronóstico y el asesoramiento genético. Genes analizados: MECP2, FMR1, CHD8, SHANK3, SYNGAP1, SCN2A, ADNP, ARID1B, TCF4, PTEN y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.