TRICOTIODISTROFIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 5 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Tricotiodistrofia está diseñado para el diagnóstico genético de este grupo de trastornos hereditarios multisistémicos caracterizados por cabello frágil con bajo contenido en azufre, alteraciones cutáneas, dismorfismo facial, retraso del desarrollo, fotosensibilidad y, en algunos casos, fallo del crecimiento y alteraciones neurológicas. La enfermedad se asocia con defectos en genes implicados en la reparación del ADN y la transcripción, lo que explica la variabilidad fenotípica y la posible superposición con otros síndromes como el de Cockayne o xeroderma pigmentoso. El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, orientar el manejo multidisciplinar y ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas.
Genes analizados: ERCC2, ERCC3, GTF2H5, MPLKIP, RNF113A.
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