TROMBASTENIA DE GLANZMANN: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 2 genes
El panel de Trombastenia de Glanzmann analiza 2 genes implicados en este trastorno hemorrágico hereditario autosómico recesivo, causado por defectos en los receptores plaquetarios de la integrina αIIbβ3, responsables de la agregación plaquetaria. Clínicamente, se presenta con epistaxis, gingivorragias, menorragia o hemorragias prolongadas tras cirugías. La secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs permite detectar mutaciones en los genes que codifican las subunidades del receptor plaquetario. Algunos de los genes incluidos en este panel son: ITGA2B y ITGB3.
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Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
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