TROMBOCITOPENIA Y TRASTORNOS PLAQUETARIOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 135 genes

El panel de Trombocitopenia y Trastornos Plaquetarios analiza 135 genes implicados en un amplio espectro de alteraciones hereditarias que afectan la cantidad, estructura y función de las plaquetas. Este panel cubre síndromes de trombocitopenia congénita, trombocitopatías hereditarias, síndromes plaquetarios sindrómicos y trastornos combinados de la hemostasia, como el síndrome MYH9, la trombocitopenia amegacariocítica congénita (MPL), el síndrome de Bernard-Soulier, la trombastenia de Glanzmann, las trombocitopenias familiares RUNX1 o ETV6-relacionadas, el síndrome de Gray Platelet (NBEAL2), las trombocitopenias ligadas al X (WAS), y los síndromes plaquetarios con defectos de gránulos densos o α, entre otros.
Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, el panel permite estudiar genes implicados en la megacariopoyesis, la formación de gránulos, la activación y adhesión plaquetaria, y la señalización intracelular. Algunos de los genes incluidos en este panel son: MYH9, RUNX1, NBEAL2, GATA1, ITGA2B, ITGB3, GP1BA, GP1BB, FLNA, WAS, THPO, MPL, FERMT3 y TBXA2R, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.