TROMBOFILIA HEREDITARIA: Análisis de variantes en Factor II (20210G>A), Factor V Leiden (1691G>A), Factor XII (C46T) y para el gen MTHFR (c.677C>T y c.1298A>C) - Dreamgenics

DESCRIPCIÓN

El estudio genético de trombofilias hereditarias está orientado a la identificación de variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de desarrollar fenómenos tromboembólicos. Las trombofilias hereditarias se caracterizan por alteraciones en los mecanismos de la coagulación que predisponen a estados de hipercoagulabilidad.

Estas alteraciones pueden manifestarse clínicamente como trombosis venosa profunda, embolia pulmonar u otras complicaciones trombóticas, con una expresión clínica variable. La identificación de una base genética permite explicar episodios trombóticos de aparición precoz, recurrencia de eventos o antecedentes familiares sugestivos.

Este estudio está diseñado como una herramienta de apoyo al diagnóstico genético y al estudio familiar, facilitando la evaluación del riesgo trombótico hereditario en el contexto clínico adecuado.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de variantes genéticas asociadas a trombofilias hereditarias en los genes F2 (protrombina), F5 (Factor V), F12 y MTHFR, mediante técnicas de biología molecular empleadas en estudios de coagulación genética. El análisis permite detectar alteraciones genéticas relevantes implicadas en estados de hipercoagulabilidad hereditaria.

El estudio proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los resultados en su contexto clínico.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Pacientes con antecedentes personales de trombosis venosa o embolia pulmonar.
• Personas con trombosis de aparición precoz o recurrente.
• Individuos con antecedentes familiares de trombofilia o eventos tromboembólicos.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de trombofilia hereditaria.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento clínico y familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre. C
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 2 a 3 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos de conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 a 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.