TUBULOPATÍAS RENALES GLOBAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 113 genes

El panel de Tubulopatías Renales Global está orientado al diagnóstico genético de los trastornos hereditarios que afectan a la función de los túbulos renales y alteran la reabsorción o secreción de electrolitos, agua y metabolitos esenciales, provocando desequilibrios hidroelectrolíticos, acidosis o alcalosis metabólica, nefrocalcinosis, litiasis o insuficiencia renal progresiva. Estas enfermedades incluyen un amplio espectro de síndromes como Bartter, Gitelman, Liddle, Fanconi, pseudohipoaldosteronismo, acidosis tubular distal o proximal, raquitismos hipofosfatémicos y formas sindrómicas asociadas a ciliopatías y disfunciones mitocondriales. El estudio abarca genes implicados en el transporte tubular de sodio, potasio, calcio, magnesio y fosfato (SLC12A1, SLC12A3, SLC34A1, SLC34A3, CLDN16, CLDN19, CASR, TRPM6, TRPM7), en la regulación hormonal y del equilibrio ácido-base (NR3C2, HSD11B2, CYP11B2, ATP6V0A4, ATP6V1B1), en la función ciliar y estructural del epitelio tubular (NPHP1, NPHP3, CEP83, TMEM67, TTC21B, WDR19), y en el metabolismo energético mitocondrial y peroxisomal (COX10, COX14, SCO1, FAH, ETFDH). La identificación de variantes patogénicas permite confirmar el diagnóstico etiológico, orientar el tratamiento con medidas específicas o suplementación dirigida, evitar terapias innecesarias y proporcionar consejo genético familiar. Genes clave analizados: SLC12A1, SLC12A3, CLDN16, CLDN19, CASR, TRPM6, ATP6V1B1, HSD11B2, NR3C2, NPHP1, NPHP3, TMEM67, WNK1, WNK4 y otros. Puede consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.