TUMOR DE WILMS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 37 genes

El panel de Tumor de Wilms está diseñado para el estudio genético de una de las neoplasias renales pediátricas más frecuentes, asociada a alteraciones en genes implicados en el desarrollo renal, regulación epigenética y control del ciclo celular. Este panel permite detectar mutaciones tanto germinales como somáticas asociadas con predisposición hereditaria o susceptibilidad a desarrollar este tipo de tumor. El análisis incluye genes como WT1, REST, DIS3L2, CTNNB1 y DICER1, relacionados con síndromes de predisposición tumoral (Denys-Drash, Perlman, Beckwith-Wiedemann, DICER1, entre otros), así como genes implicados en reparación del ADN (BLM, BRCA2, TP53, FBXW7), regulación del crecimiento y diferenciación celular (GPC3, GPC4, HACE1, CDKN1C), y vías de señalización oncogénicas como PI3K/AKT y WNT (PIK3CA, CTNNB1, AMER1). La identificación de variantes patogénicas mediante este panel permite confirmar el diagnóstico molecular, distinguir entre formas sindrómicas y esporádicas, y establecer estrategias de vigilancia y manejo oncológico personalizadas. Además, facilita el asesoramiento genético familiar para evaluar el riesgo de recurrencia o transmisión. Genes analizados: AMER1, ARID1A, ASXL1, BLM, BRCA2, BUB1B, CDC73, CDKN1C, CHD4, COL6A3, CTNNB1, DGCR8, DICER1, DIS3L2, DROSHA, EP300, FBXW7, GPC3, GPC4, HACE1, HDAC4, IGF2, NF1, PALB2, PIK3CA, POU6F2, REST, RLIM, SIX1, SIX2, SMARCA4, TP53, TRIM28, TRIM37, TRIP13, WT1, XPO5. Puedes consultar el listado completo y su interpretación clínica contactando con Genotica.