TUMOR DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL (GIST) FAMILIAR: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 7 genes

El panel de Tumor del Estroma Gastrointestinal (GIST) Familiar analiza genes relacionados con la predisposición hereditaria al desarrollo de GIST, un tipo de tumor mesenquimatoso del tracto digestivo caracterizado por su origen en las células intersticiales de Cajal. Aunque la mayoría de los GIST son esporádicos, existen formas familiares asociadas a mutaciones germinales que confieren un riesgo elevado de desarrollar múltiples lesiones gástricas o intestinales. El estudio incluye genes como KIT y PDGFRA, responsables de la mayoría de los casos familiares y esporádicos, que codifican para receptores tirosina quinasa cuya activación anómala induce proliferación celular. Además, se incluyen genes relacionados con los complejos succinato deshidrogenasa (SDH: SDHA, SDHB, SDHC, SDHD), implicados en síndromes GIST-paraganglioma, así como NF1, asociado a neurofibromatosis tipo 1 con predisposición tumoral. Este panel permite confirmar el diagnóstico genético, distinguir entre formas sindrómicas y no sindrómicas, orientar el tratamiento mediante terapias dirigidas (imatinib y otros inhibidores de tirosina quinasa), y realizar un adecuado asesoramiento familiar. Genes analizados: KIT, PDGFRA, NF1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.