VÁLVULA AÓRTICA BICÚSPIDE FAMILIAR: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 4 genes
El panel de Válvula Aórtica Bicúspide Familiar (BAV) analiza 4 genes asociados a esta malformación cardíaca congénita caracterizada por la presencia de dos valvas aórticas en lugar de tres, lo que predispone a estenosis, insuficiencia valvular y aortopatía ascendente. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, el estudio identifica variantes en genes implicados en la morfogénesis valvular, la vía de señalización del TGF-β y el desarrollo cardíaco temprano. Genes incluidos: NOTCH1, GATA5, NKX2-5, SMAD6.
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Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
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