VENTRICULOMEGALIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) - 147 genes

El panel de Ventriculomegalia está orientado al estudio genético de las causas congénitas y hereditarias de la dilatación de los ventrículos cerebrales, una alteración estructural que puede presentarse de forma aislada o asociada a hidrocefalia, malformaciones cerebrales complejas o síndromes del neurodesarrollo. La ventriculomegalia puede deberse a alteraciones en la proliferación neuronal, migración y organización cortical, disfunciones en el drenaje del líquido cefalorraquídeo o defectos en la matriz extracelular y en la formación del tejido conectivo cerebral. Este panel incluye genes relacionados con hidrocefalia congénita (L1CAM, MPDZ, CCDC88C, FLNA), síndromes con ventriculomegalia asociada a dismorfismo o discapacidad intelectual (KAT6B, MED13L, AUTS2), trastornos de la migración neuronal y del desarrollo cortical (GLI3, KIF14, PI4KA, ZNF335), así como genes implicados en miopatías congénitas y defectos neuromusculares asociados a hipotonía y ventriculomegalia (RYR1, ACTA1, NEB, SELENON). El análisis mediante secuenciación masiva (NGS) permite identificar variantes patogénicas en genes implicados en el desarrollo cerebral y neuromuscular, proporcionando una herramienta esencial para el diagnóstico diferencial y el asesoramiento genético familiar, especialmente en casos prenatales o con antecedentes familiares de malformaciones cerebrales. Genes analizados: L1CAM, FLNA, KAT6B, MED13L, GLI3, KIF14, ZNF335, RYR1, ACTA1, SELENON y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.