VITREORRETINOPATÍA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 29 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Vitreorretinopatía está diseñado para el diagnóstico molecular de las alteraciones hereditarias del vítreo y la retina, un grupo heterogéneo de patologías que incluyen vitreorretinopatía exudativa familiar (FEVR), síndrome de Stickler, síndrome de Wagner, y otras formas de retinopatía congénita y progresiva. Estas enfermedades se asocian con pérdida visual variable, desprendimiento de retina, vascularización anómala, miopía alta y degeneración vítrea. El estudio mediante secuenciación masiva (NGS) permite detectar variantes en genes implicados en la formación del vítreo, el colágeno y la señalización Wnt, facilitando un diagnóstico preciso y el asesoramiento genético familiar. Genes analizados: COL2A1, COL11A1, COL9A1, FZD4, LRP5, NDP, VCAN, TSPAN12, BEST1 y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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