X-Fragil confirmatorio TP-PCR
Genodiagnosis
Tiempo de entrega
7 semanas
Muestra
Sangre
487,00€
El Síndrome de X Frágil (FXS; MIM #300624) es la forma de retraso mental hereditaria más frecuente. Se hereda siguiendo un patrón ligado al cromosoma X y es debido, en más del 99% de los casos, a la expansión del tri-nucleótido CGG del extremo 5 ́UTR del gen FMR1 (MIM *309550), localizado en la región cromosómica Xq27.3.
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