X-Fragil screening

Genodiagnosis

Tiempo de entrega

3-4 semanas

Muestra

Sangre

162,00€

El Síndrome de X Frágil (FXS; MIM #300624) es la forma de retraso mental hereditaria más frecuente. Se hereda siguiendo un patrón ligado al cromosoma X y es debido, en más del 99% de los casos, a la expansión del tri-nucleótido CGG del extremo 5 ́UTR del gen FMR1 (MIM *309550), localizado en la región cromosómica Xq27.3.

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