XERODERMA PIGMENTOSO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 10 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Xeroderma Pigmentosum (XP) estudia un grupo de enfermedades autosómicas recesivas causadas por mutaciones en genes que participan en el sistema de reparación del ADN dañado por radiación ultravioleta. Los pacientes presentan extrema sensibilidad solar, lentigo y queratosis actínicas precoces, y un riesgo muy elevado de cáncer cutáneo y ocular a edades tempranas. El análisis incluye genes implicados en la vía de reparación por escisión de nucleótidos (NER), como XPA, XPC, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, así como DDB2 y POLH, relacionados con subtipos clínicos específicos y diferentes grados de neurodegeneración. La identificación de variantes patogénicas en estos genes permite confirmar el diagnóstico molecular, clasificar el subtipo clínico (XP-A a XP-G o variante XP-V), y orientar la prevención del daño solar y la vigilancia oncológica personalizada. Genes analizados: XPA, XPC, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, POLH. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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