ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: Análisis expansión tripletes gen HTT - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario caracterizado por la aparición progresiva de alteraciones motoras, deterioro cognitivo y síntomas psiquiátricos. Se trata de una enfermedad de herencia autosómica dominante, por lo que una sola copia alterada del gen es suficiente para desarrollar la patología.

La causa genética de la enfermedad de Huntington es la expansión anómala del triplete CAG en el gen HTT, que codifica la proteína huntingtina. En individuos sanos, el número de repeticiones CAG se encuentra dentro de un rango normal, mientras que un número elevado de repeticiones se asocia al desarrollo de la enfermedad y puede influir en la edad de inicio y la gravedad del cuadro clínico.

El análisis genético del gen HTT permite determinar el número de repeticiones CAG presentes, facilitando el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington y el estudio genético de personas en riesgo.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis del número de repeticiones del triplete CAG en el gen HTT, mediante técnicas de biología molecular específicas para la detección de expansiones de tripletes.

Este estudio permite:

• Confirmar el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington.
• Identificar portadores de la expansión patológica del gen HTT.
• Apoyar el asesoramiento genético en familias afectadas.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge el número de repeticiones detectadas y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida (hisopo bucal, saliva o sangre).

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Personas con sospecha clínica de enfermedad de Huntington.
•    Familiares de pacientes diagnosticados con enfermedad de Huntington.
•    Personas con antecedentes familiares de la enfermedad que desean conocer su situación genética.
•    Estudios genéticos orientados al diagnóstico molecular y al asesoramiento genético familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:

1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.