SÍNDROME DE MARFAN: Análisis del gen FBN1 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética hereditaria del tejido conectivo que afecta principalmente al sistema cardiovascular, esquelético y ocular, aunque puede implicar a otros órganos y sistemas. Se caracteriza por una elevada variabilidad clínica, incluso entre miembros de una misma familia, y puede asociarse a complicaciones graves, especialmente a nivel cardiovascular.

La principal causa genética del síndrome de Marfan son las alteraciones en el gen FBN1, que codifica la proteína fibrilina-1, un componente esencial de las fibras elásticas del tejido conectivo. Las mutaciones en este gen alteran la estructura y función del tejido conectivo, dando lugar a las manifestaciones clínicas características de la enfermedad.

El análisis genético del gen FBN1 permite confirmar el diagnóstico molecular del síndrome de Marfan, apoyar la evaluación clínica en pacientes con sospecha diagnóstica y facilitar el estudio genético de familiares en riesgo.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación y análisis completo del gen FBN1, mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS), con el objetivo de identificar variantes genéticas asociadas al síndrome de Marfan.

El estudio permite detectar mutaciones patogénicas y probablemente patogénicas en el gen FBN1, aportando información relevante para el diagnóstico genético, la confirmación de la enfermedad y el asesoramiento genético familiar.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los resultados en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida (hisopo bucal, saliva o sangre).

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Pacientes con sospecha clínica de síndrome de Marfan.
•    Personas con manifestaciones compatibles a nivel cardiovascular, esquelético u ocular.
•    Familiares de pacientes diagnosticados de síndrome de Marfan.
•    Estudios genéticos para confirmación diagnóstica o cribado familiar.
•    Apoyo al asesoramiento genético y al seguimiento clínico.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

La calidad de los resultados puede variar según la muestra utilizada, siendo la sangre la opción más fiable, seguida de la saliva y el hisopo bucal.

Si eres un cliente particular:

• Recibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.
• Una vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.
• El kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

• Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro.
• Hisopo bucal (bastoncillo).
• Kit de saliva (coste adicional), enviamos el kit recolector a tu centro.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el proceso de compra, la logística de la muestra o el funcionamiento general del test, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte.

Si deseas una interpretación clínica más detallada de los resultados, puedes contratar de forma opcional una consulta especializada con nuestro equipo para que un profesional sanitario valore tu caso de forma individualizada.